Studien

Studien

Studie zur Hämochromatose-assoziierten Arthritis an der Universitätsklinik Freiburg.
TeilnehmerInnen gesucht.

Die Studie läuft bis Ende 2022.

Die Rheumatologie der Universitätsklinik Freiburg sucht für eine internationale Studie zur Hämochromatose-Arthropathie Teilnehmer.

Die Betroffenen sollten Gelenkschmerzen haben und sich einer der untengenannten 3 Gruppen zugehörig fühlen. Familienangehörige passen evtl. in Gruppe 2 oder 3.

Für die Studie werden die Gelenke untersucht, man muss einen Fragebogen ausfüllen, ggfls. wird Blut abgenommen und Ultraschall der Gelenke gemacht.

Fragen zur Studie oder Gruppe sowie Terminvereinbarung richten Sie bitte an PD Dr. med. Stephanie Finzel unter:
stephanie.finzel@uniklinik-freiburg.de.


Gruppe 1:

A + B + C (Auswahl an Angaben)

A: C282Y homozygot für HFE Mutation

B: Gelenkschmerzen

C: Nachweis von Eisenüberladung, entweder durch:

  •  Transferrin Sättigung >45% bei 2 Messungen
  •  oder erhöhte Eisenkonzentration in der Leber bei Biopsie
  •  oder erhöhte Eisenkonzentration in der Leber im MRT, aber kein Eisen in der Milz
  •  oder mehr als 16 Aderlässe


Gruppe 2:

A (Auswahl an Angaben)+B+C

A: Andere HFE Mutationen wie

  •   C282Y homozygot ohne Eisenüberladung
  •   C282Y/H63D compound heterozygot
  •   C282Y heterozygot
  •   H63D homozygot
  •   H63D heterozygot

B: Gelenkschmerzen

C: kein Nachweis einer Eisenüberladung, aber Dokumentation des Ferritins und der Transferrin-Sättigung zum Zeitpunkt des Gentests/der Diagnose der HFE-Mutation und aktuell

Gruppe 3:

A (Auswahl an Angaben) oder B

A: Primäre generalisierte Osteoarthrose

  •   Knotige Veränderungen in Fingergelenken der Hand (Daumengrundgelenk, Mittel- und Endgelenke der Finger)
  •   Hüfte
  •   Knie
  •   Fuß

oder

B: Calcium Pyrophosphate Deposition Arthropathie CPPD

  •   Diagnose eines spezialisierten Arztes
  •   Entweder Chondrocalcinose (Röntgen) oder CPP -Kristalle in der Gelenkflüssigkeit 
   


Umfrage der EFAPH
Umfrage der Europäischen Hämochromatose Vereinigung EFAPH zu den Bedürfnissen und Wünschen von Hämochromatose-Patienten an die Forschung.


Die Umfrage ist abgeschlossen.
Der HVD-Vorstand dankt 71 Mitgliedern für Ihre Teilnahme.
Die Auswertung der Fragebögen erfolgt durch Frau Prof. Mayka Sanchez aus Barcelona.