Verlauf

Frühsymptome der Hämochromatose sind Müdigkeit und Gelenkschmerzen (Sprunggelenk, Hüftgelenk, Fingergrundgelenk des Zeige- und Mittelfingers). Patienten mit fortgeschrittener Hämochromatose zeigen zusätzlich Impotenz bzw. Amenorrhoe (ausbleibender Menstruation), Oberbauchschmerzen oder Symptomen eines Diabetes mellitus (Gewichtsverlust, vermehrte Harnausscheidung).

Erste Symptome treten bei Männern in der Regel zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr auf, bei Frauen nach den Wechseljahren. Der spätere Beginn der symptomatischen Erkrankung bei Frauen wird vor allem einem höheren Eisenbedarf (durch Menstruation, Schwangerschaft, Stillen) zugeschrieben.

Nicht alle Personen mit der homozygoten C282Y-Mutation erkranken tatsächlich an Hämochromatose.

In der Leber entwickelt sich mit zunehmender Eisenablagerung allmählich eine Leberfibrose (Bindegewebsvermehrung) und später eine Leberzirrhose (Vernarbung des Lebergewebes). Die Entstehung eines Leberzellkarzinoms (eines bösartigen Leberzelltumors) wird bei etwa 30% der unbehandelten oder sehr spät entdeckten Patienten mit einer Leberzirrhose nach 20 bis 30 Jahren beobachtet, sogar nach Entfernung des überschüssigen Eisens durch die Aderlasstherapie.

Bei ca. 70 % der Patienten entwickelt sich eine Arthropathie (Gelenkerkrankung), unabhängig davon, wie weit andere Organe bereits geschädigt sind. Die Gelenke der Finger und Sprunggelenke sind häufig als erste betroffen. Im weiteren Verlauf kann eine fortschreitende Gelenkerkrankung (Osteoarthritis) mit Befall der Hand-, Hüft- und Kniegelenke auftreten.

Bei Hämochromatose-Patienten kann eine Osteoporose auftreten, sowohl bei Männern als auch bei Frauen, in der Regel früher als in der Allgemeinbevölkerung. Die Ursache liegt einerseits in Eisenablagerungen im Knochen als auch verminderte Hormonbildung bei Leber- oder Hypophysenschaden.

Der Diabetes mellitus ist durch die Anreicherung von Eisen in der Bauchspeicheldrüse und durch eine erhöhte Insulinresistenz bei Leberschaden bedingt. Es handelt sich um einen sog. pankreopriven Diabetes Typ 3.

Die dunkle Pigmentierung der Haut, ein typisches Zeichen, ist vor allem auf eine vermehrte Produktion des Hautfarbstoffes Melanin zurückzuführen. Sie findet sich besonders ausgeprägt an Stellen, die dem Sonnenlicht ausgesetzt sind wie Gesicht, aber auch Handinnenflächen und Narben. Die besondere Ausprägung der Bronzetönung führte zum früheren Namen der Krankheit „Bronzediabetes“. Da es ein absolutes Spätsymptom ist, wird es heute kaum mehr gesehen, da die Krankheit früher diagnostiziert wird als vor 20 Jahren.

Der durch Eisen selten verursachte Schaden in der Hirnanhangsdrüse kann die Ursache von Impotenz bei Männern und Amenorrhoe bei Frauen sein. Auch in anderen Drüsen wie Schilddrüse, Nebenniere, Hoden und Eierstöcken kann es zu Eisenablagerungen mit verminderter Hormonproduktion kommen.

Eine Kardiomyopathie (Herzmuskelerkrankung) durch Eiseneinlagerung ins Herzmuskelgewebe, teilweise kombiniert mit Herzrhythmusstörung, wird selten beobachtet.