Prognose
Unbehandelt kann die Erkrankung bei Vorliegen einer Leberzirrhose oder eines schweren Herzschadens zum Tod führen. Wird hingegen vor Auftreten einer Leberzirrhose und vor Auftreten eines Diabetes mellitus eine Aderlasstherapie begonnen, so resultiert eine normale Lebenserwartung.
Ausmaß der Eisenüberladung und Zeitpunkt des Beginns einer Aderlasstherapie zeigen einen deutlichen Einfluss auf Prognose und Auftreten von Komplikationen der Hämochromatose.
So erholt sich die Leber und das Herz unter den Aderlässen, sofern noch kein schwerer Schaden eingetreten ist; die Müdigkeit, allgemeine Schwäche und Oberbauchschmerzen verschwinden in den meisten, aber nicht allen Fällen; die Gelenkbeschwerden können sich verbessern, meist schreiten sie auch nach den Aderlässen weiter fort; Die Potenzminderung erholt sich nur wenig, die verstärkte Hautpigmentierung verschwindet meist.
Diese Beobachtungen unterstreichen die Bedeutung einer frühen Diagnose und konsequenten Therapie bei der Hämochromatose.
Die häufigsten Symptome vor und nach Aderlasstherapie:
| Symptome | bei Diagnose | nach Therapie |
|---|---|---|
| Anzeichen einer Lebererkrankung | 90% | 38% |
| Hautpigmentierung | 81% | 12% |
| Oberbauchbeschwerden | 62% | 29% |
| Gelenkbeschwerden | 70% | 70% |
| Potenzminderung | 37% | 33% |
| Schwäche | 81% | 23% |
Zusammenfassung
Die Hämochromatose zählt mit einer Häufigkeit von 1:400 bis 1:200 zu den häufigsten Genmutationen. Allerdings erkranken nur 5-30 % der Betroffenen und damit ist die Erkrankung eher selten. Sie ist charakterisiert durch eine ausgeprägte Eisenüberladung des Organismus, hervorgerufen durch eine vermehrte Eisenaufnahme im oberen Dünndarm. Das überschüssige Eisen wird in verschiedenen Organen abgelagert, insbesondere in Leber, Bauchspeicheldrüse, Herzmuskel, Gelenken und Hirnanhangsdrüse. Diese Organverteilung bestimmt das Bild der Hämochromatose, das durch Hepatomegalie (vergrößerte Leber), Leberzirrhose mit erhöhtem Risiko für ein Leberzellkarzinom, Diabetes mellitus, Herzmuskelschwäche, Gelenkerkrankung, Impotenz bzw. Amenorrhoe sowie eine dunkle Hautpigmentierung ("Bronzediabetes") gekennzeichnet ist.
Die Diagnostik beinhaltet die Bestimmung der Laborwerte Ferritin und Transferrinsättigung, den Gentest und in bestimmten Fällen die Leberbiopsie. Therapie der Wahl ist die Aderlassbehandlung, nur bei Vorliegen von Gegenanzeigen die Behandlung mit dem Medikament Deferasirox. Die Einleitung einer konsequent durchgeführten Aderlassbehandlung vor dem Auftreten eines Diabetes mellitus und einer Leberzirrhose resultiert in einer normalen Lebenserwartung. Die Gelenkschäden können allerdings zu einer fortschreitenden Einschränkung der Lebensqualität führen.