FAQ

Wie kann man die Hämochromatose sicher diagnostizieren?

Ausschluss/Nachweis der Hämochromatose sind folgende Laborwerte zu bestimmen:

- Transferrinsättigung mit Eisen (Berechnung aus Eisen und Transferrin)
- Serum-Ferritin

Sind diese Werte erhöht, könnte eine Hämochromatose vorliegen und es müsste ein Gentest veranlasst werden.

Bei erhöhten Eisenparametern (s.o.) und negativem Gentest muss zur weiteren Abklärung eine Leberbiopsie durchgeführt werden, da in diesen Fällen durch die genetische Untersuchung keine Diagnose gestellt werden kann.

Bei positivem Gentest ist eine Leberbiopsie nur bei einem Ferritinwert von über 1000 µg/l und/oder Hinweisen für einen Leberschaden zwingend erforderlich. Der Grund ist, dass ein fortgeschrittener Leberschaden (Leberzirrhose) ausgeschlossen werden muss. So ist das Risiko für eine Tumorbildung in der Leber unter diesen Umständen deutlich erhöht. Bei Vorliegen einer Leberzirrhose müssen dann regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen (Ultraschalluntersuchung der Leber und Bestimmung des Tumormarkers AFP) zur Früherkennung eines Leberzelltumors durchgeführt werden.

Auf diese Weise werden alle Fälle einer Hämochromatose sicher diagnostiziert und Fälle einer Leberzirrhose erkannt. Auf eine Leberbiopsie kann seit Einführung des Gentestes bei der Mehrzahl der Patienten verzichtet werden. Vor allem hat der Gentest dazu geführt, dass die Hämochromatose mittlerweile auch im Frühstadium zuverlässig zu diagnostizieren ist.